Een hoog cholesterol kan erfelijk bepaald zijn, Familiaire Hypercholesterolemie (FH) genaamd. In Nederland heeft 1 op de 240 personen deze erfelijke aandoening. Dit komt neer op ongeveer 70.000 personen. Van een te hoog cholesterol merk je (in eerste instantie) niets. Dit betekent dat een persoon met FH vaak niet zelf met een zorgvraag bij huisarts of specialist komt. Alleen door actief opsporen kunnen de FH families en nog niet gediagnosticeerde FH patiënten in kaart worden gebracht. Tijdige diagnose en behandeling zijn belangrijk voor patiënten met FH. Al voor het 20e levensjaar kan er namelijk ongemerkt ernstige aderverkalking plaatsvinden. Hierdoor is er een zeer grote kans op hart- en vaatziekten. Bij een vroegtijdige diagnose en juiste behandeling wint een gemiddelde FH patiënt elf gezonde levensjaren. In de afgelopen jaren hebben meerdere partijen zich ingezet om mensen met FH op te sporen. Daaruit is de stichting LEEFH voortgevloeid. Stichting LEEFH zet zich vandaag de dag in om FH patiënten vroegtijdig op te sporen en hen te informeren over de risico’s, de diagnose en de behandeling, om hart- en vaatziekten te voorkomen. Graag zou LEEFH ook potentiële patiënten actief opsporen, maar de mogelijkheden zijn beperkt tot het helpen van index patiënten bij het informeren van hun familieleden.

In 1993 is de StOEH opgericht (Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie). Wanneer bij een eerste familielid, via DNA onderzoek, FH werd vastgesteld, werden familieleden via systematische opsporing actief benaderd. De aanpak was zeer laagdrempelig. Tijdens een huisbezoek werd voorlichting gegeven en bloed afgenomen voor cholesterolmeting en DNA onderzoek. In 2003 werd deze aanpak ‘erkend’ als bevolkingsonderzoek onder verantwoording van CVZ (later RIVM) en bekostigd door VWS. Het bevolkingsonderzoek stopte echter eind 2013. De opdracht van VWS was vervolgens om het opsporen van familieleden onder te brengen in de reguliere zorg. Hiertoe is eind 2013 stichting LEEFH opgericht. LEEFH neemt de landelijke coördinatie van FH zorg op zich met het doel om de 40.000 nog niet opgespoorde personen te vinden. Vanaf 2014 valt de opsporing van FH onder ‘verzekerde zorg’. Van actieve opsporing zoals tijdens het bevolkingsonderzoek plaatsvond kan daardoor geen sprake zijn. Dit valt namelijk niet binnen de kaders die door Zorginstituut Nederland zijn opgesteld. Een familielid dat FH vermoedt zal zich met een zorgvraag moeten melden. LEEFH heeft daarom een netwerk van regionale FH expertisecentra opgebouwd. Zij helpen index patiënten bij het informeren van zijn/haar familieleden. Dit als extra taak naast het vaststellen van de juiste diagnose en behandeling.

In eerste instantie leek het bevolkingsonderzoek succesvol. Tot 2012 was men in de veronderstelling dat de FH prevalentie 1 op 400 was (40.000 personen met FH in Nederland). Op basis van deze cijfers leek de gestelde doelstelling haalbaar; het diagnosticeren van 70%, 28.000 FH patiënten. Nieuw onderzoek in 2012 wees echter uit dat de correcte prevalentie van FH in Nederland 1 op 240 is. Het werkelijke percentage van gediagnostiseerde FH patiënten bleek daarom veel lager (41%). Op basis van deze nieuw verkregen kennis leek het een logische stap om het bevolkingsonderzoek voort te zetten. Echter was het beëindigen hiervan eind 2013 een onomkeerbaar besluit. Na het stoppen met actieve opsporing nam het aantal geregistreerde patiënten per jaar af met 78%. Potentiële patiënten waren nu minder goed te bereiken, doordat de verantwoordelijkheid voor het benaderen van potentiële patiënten bij familieleden lag. In 2016 besloot LEEFH daarom weer in gesprek te gaan met VWS. Dit met als doel om weer de toestemming en middelen te verkrijgen voor actieve opsporing. Helaas mocht deze poging niet baten en zijn de mogelijkheden van LEEFH beperkt tot het helpen van indexpatiënten bij het informeren van hun familieleden. Het resultaat is dat nog steeds 58% van de personen met FH niet weet dat zij erfelijk belast zijn met de aandoening en met goede behandeling meerdere gezonde levensjaren kunnen winnen.